Introducción a las inmunodeficiencias

Se requieren pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico de inmunodeficiencia e identificar el tipo de trastorno debido a inmunodeficiencia.

Si se cree que la inmunodeficiencia se debe a una anomalía de los linfocitos T, se puede realizar una prueba cutánea. La prueba cutánea se asemeja a la de la tuberculina, que se utiliza para detectar la tuberculosis se inyectan debajo de la piel pequeñas cantidades de proteínas procedentes de microorganismos infecciosos comunes, como las levaduras. Si se produce una reacción (enrojecimiento, calor e hinchazón) en 48 horas, los linfocitos T funcionan con normalidad. La ausencia de reacción puede indicar una anomalía en los linfocitos T. Para confirmar las anomalías en los linfocitos T, deben realizarse análisis de sangre adicionales para determinar el número de linfocitos T y valorar su función.

También se puede realizar una biopsia para ayudar a los médicos a identificar cuál es el trastorno de inmunodeficiencia que causa los síntomas. Para la biopsia, los médicos toman una muestra de tejido de los ganglios linfáticos y/o de la médula ósea. Las muestras se analizan para determinar la presencia de determinadas células del sistema inmunitario.

Si se sospecha un problema del sistema inmunitario, se pueden hacer pruebas genéticas. La mutación o mutaciones de genes que causan muchos trastornos de inmunodeficiencia han sido identificados. Por lo tanto, las pruebas genéticas a veces pueden ayudar a identificar el trastorno de inmunodeficiencia específico. Si una persona tiene una causa genética de inmunodeficiencia, algunos de sus familiares también pueden tener el trastorno o ser portadores del gen anormal. Por lo tanto, a menudo los médicos recomiendan que se evalúe a los familiares cercanos, incluyendo en ocasiones pruebas genéticas.