Hemofilia

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En la actualidad, el tratamiento de la hemofilia es muy eficaz. Con una cantidad adecuada de productos de tratamiento y los cuidados correctos, las PCH pueden llevar vidas perfectamente saludables. Sin tratamiento, la mayoría de los niños con hemofilia grave morirán jóvenes. Se calcula que en el mundo hay alrededor de 800,000 personas con hemofilia y muchas de ellas no reciben tratamiento adecuado. La Federación Mundial de Hemofilia se esfuerza por cerrar esta brecha.

Actualmente hay muchos tipos de tratamiento disponibles, entre ellos los siguientes:

Los concentrados de factor de coagulación (CFC) de vida media estándar y de vida media prolongada constituyen una importante opción de tratamiento para la hemofilia y se administran como infusiones intravenosas. Pueden fabricarse a partir de sangre humana (llamados productos derivados de plasma) o utilizando células modificadas genéticamente que contienen un gene del factor humano (llamados productos recombinantes). Los concentrados de factor se fabrican en sofisticadas plantas manufactureras. Todos los concentrados de factor preparados comercialmente en la actualidad reciben tratamiento para eliminar o inactivar virus transportados por la sangre. Los CFC de vida media prolongada (VMP) permanecen más tiempo en el cuerpo y fueron creados a fin de mitigar la carga del tratamiento para las PCH que reciben profilaxis y para mantener concentraciones más elevadas de factor de coagulación con el propósito de mejorar la prevención de hemorragias.

Los agentes de desvío, tales como los concentrados de complejo protrombínico activado (CCPA) y el factor VIIa recombinante (rFVIIa), se utilizan para el tratamiento de hemorragias agudas en personas con hemofilia A o B que tienen inhibidores. No obstante, estos productos no siempre se encuentran disponibles en todos los países.

Las terapias sin factor de reemplazo representan innovadoras opciones de tratamiento para la hemofilia cuyo objetivo es reequilibrar la hemostasia sin necesidad de reemplazar el factor de coagulación faltante. Están dirigidas a diferentes puntos de la cascada de la coagulación, en lugar de simplemente reemplazar el factor faltante (factor VIII en la hemofilia A o factor IX en la hemofilia B). Un producto sin factor de reemplazo aprobado en múltiples países al momento de esta publicación (2022) es el emicizumab, un anticuerpo biespecífico que imita al factor VIII en el sistema de coagulación. Está disponible para personas con hemofilia A con o sin inhibidores, y es único ya que se administra por vía subcutánea. Otras terapias sin factor de reemplazo se encuentran en proceso de desarrollo y podrían estar disponibles para los pacientes en el futuro.

Las personas con hemofilia A leve o moderada algunas veces utilizan desmopresina (también conocida como DDAVP) para el tratamiento de hemorragias menores. La DDAVP es una hormona sintética que estimula la liberación del factor VIII almacenado en los vasos sanguíneos.

El ácido tranexámico es un fármaco antifibrinolítico que puede administrarse como terapia complementaria en forma de tableta o mediante inyección para ayudar a evitar que se disuelvan los coágulos sanguíneos. Es particularmente útil en caso de hemorragias en membranas mucosas como las de la nariz, la boca o el útero. El ácido épsilon aminocaproico es similar al ácido tranexámico y se administra como tabletas, líquido, y también mediante inyección intravenosa.

El crioprecipitado y el plasma fresco congelado (PFC) generalmente no se someten a procedimientos de inactivación viral, lo que significa que a menudo son menos seguros en cuanto a contaminación viral, en comparación con los CFC.

El crioprecipitado es un derivado de la sangre que contiene altas concentraciones de factor VIII (pero no de factor IX). Es eficaz para hemorragias articulares y musculares, pero su almacenamiento y administración son más difíciles. El crioprecipitado puede fabricarse en instalaciones locales de recolección de sangre.

En el PFC se eliminan los glóbulos rojos y se conservan las proteínas sanguíneas, entre ellas los factores VIII y IX. Es menos eficaz que el crioprecipitado para el tratamiento de la hemofilia A porque el factor VIII está menos concentrado. Es necesario infundir grandes cantidades de plasma, lo que podría generar una complicación llamada sobrecarga circulatoria.

La terapia génica es una prometedora opción de tratamiento para la hemofilia. En lugar de utilizar CFC para elevar las concentraciones de factor y prevenir hemorragias, los hematólogos podrían utilizar la terapia génica a fin de administrar a los pacientes una copia sana del gene defectuoso. Esto quiere decir que el cuerpo de una persona podría enseguida producir suficiente factor de coagulación por sí mismo a fin de prevenir hemorragias y reducir la necesidad de infusiones de factor. Varios productos de terapia génica se encuentran en ensayos clínicos y, al momento de esta publicación (2022), se ha aprobado al menos uno para el tratamiento de PCH, y se espera la aprobación de otros en un futuro cercano.

Aunque todavía no existe una cura, con el tratamiento adecuado las personas con hemofilia pueden llevar vidas normales y saludables. Sin tratamiento, a las personas con hemofilia grave podría serles difícil estudiar o trabajar.

¿Cuándo debería administrarse tratamiento?

Actualmente, la norma terapéutica para las personas con hemofilia grave es la profilaxis. La profilaxis es la administración (intravenosa, subcutánea o de otro tipo) periódica de tratamiento con o sin factor de reemplazo, con el propósito de prevenir hemorragias (particularmente hemorragias que ponen en peligro la vida o hemorragias articulares recurrentes) en PCH.

El tratamiento “a pedido” es la administración de factor solamente cuando hay una hemorragia activa. Se administra en los siguientes casos:

  • Hemorragias en articulaciones;
  • hemorragias en músculos, particularmente del brazo o la pierna;
  • lesiones en cuello, boca, lengua, cara u ojos;
  • golpes graves en la cabeza y dolores de cabeza inusuales;
  • hemorragia abundante o persistente en cualquier lugar;
  • dolor o inflamación graves en cualquier lugar;
  • todas las heridas abiertas que requieran puntos de sutura; y
  • después de cualquier accidente que pueda provocar una hemorragia.

Puede administrarse tratamiento adicional antes de cirugías, incluso procedimientos dentales, u otras actividades que pudieran provocar hemorragias. Se recomienda verificar las concentraciones de factor VIII o IX de mujeres con hemofilia embarazadas antes del parto, con el propósito de determinar si fuera necesario más tratamiento.

¿Cuándo probablemente no sea necesario administrar tratamiento?

Lesiones pequeñas son comunes en niños con hemofilia, pero generalmente no son peligrosas. No obstante, las lesiones en la cabeza podrían resultar graves y deberían recibir atención de un médico o enfermero(a) especializados en hemofilia.

Cortadas y rasguños pequeños sangrarán durante el mismo tiempo que en una persona normal. Generalmente no son peligrosos. Cortadas más profundas a menudo –pero no siempre– sangrarán más de lo normal. La hemorragia generalmente puede detenerse ejerciendo presión directa en la cortada.

Las hemorragias nasales generalmente pueden controlarse ejerciendo presión sobre la nariz (por encima de las fosas nasales) durante unos minutos. Inclinarse hacia delante ayudará a que la sangre salga por la nariz y no vaya a parar a la garganta. Si la hemorragia fuera abundante o no se detuviera será necesario administrar tratamiento.

Actualizado en diciembre de 2022

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