Deficiencia de alfa-1 antitripsina

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Dado que la deficiencia de AAT es una enfermedad hereditaria, lo que significa que puede afectar a varios miembros de la familia, no se la puede prevenir. Puede ocurrir en cualquier persona de cualquier raza u origen étnico. Sin embargo, es más frecuente en personas de raza blanca o con ascendencia en Europa del Norte.

Todas las personas heredan dos genes de la AAT, un gen de cada uno de los padres. Si hereda un gen con la mutación, o con el cambio, de cada uno de sus padres, tendrá deficiencia de AAT.

Si hereda un gen de la AAT con la mutación de uno de sus padres y un gen de la AAT normal del otro padre, será portador de la afección. Podría tener niveles más bajos de la proteína AAT en la sangre, pero lo más probable es que no tenga deficiencia de AAT. También podría transmitir el gen con la mutación a sus hijos.

Cómo se hereda la deficiencia de AAT. En esta imagen, ambos padres tienen un gen de AAT normal y un gen de AAT con la mutación (lo que se denomina ser portador) Cada hijo tiene una probabilidad del 25% de heredar dos genes normales, una probabilidad del 50% de ser un portador, y una probabilidad del 25% de heredar dos genes de la AAT con la mutación (y tener deficiencia de AAT).

La deficiencia de AAT es una enfermedad compleja, y muchos factores, algunos conocidos, como fumar, y otros todavía desconocidos, contribuyen a la forma en que afecta a diferentes personas. En ocasiones, incluso si hereda dos genes de la AAT con la mutación, quizás no tenga ningún síntoma o problema de salud. Incluso, puede ocurrir que nunca note que tiene deficiencia de AAT.

Posiblemente desee hablar con un asesor en genética si está planeando tener hijos y piensa que tienen riesgo de tener deficiencia de AAT. Un asesor en genética puede responder preguntas sobre el riesgo y explicar las opciones que tiene a disposición.

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