Cuando hay investigación, hay esperanza

Páginas relacionadas en MedlinePlus: Enfermedades raras #Sonora #Expresion-Sonora.com Tomado de https://medlineplus.gov/spanish/groupfeeds/new.xml...

La primera señal que notó Meredith Winchell fue dificultad para respirar. En ese momento, trabajaba como analista en los NIH. Primero, comenzó a quedarse sin aliento simplemente al caminar por un pasillo en el trabajo. Luego comenzaron a aparecer nuevos síntomas, y siguieron empeorando. Cinco años más tarde, después de innumerables consultas con los médicos, pruebas de diagnóstico y viajes a la sala de emergencias, le diagnosticaron una enfermedad rara conocida como policondritis recurrente. 

La policondritis recurrente, «PR» para abreviar, causa una inflamación generalizada (dolor e hinchazón). También descompone el cartílago (el tejido que protege los huesos y las articulaciones) en ciertas partes del cuerpo. 

Los síntomas comunes incluyen:

  • dolor e hinchazón en el cartílago (especialmente en los oídos y la nariz);
  • dolor, enrojecimiento e hinchazón en las articulaciones;
  • dolor de garganta, dolor de cuello y ronquera y; 
  • pérdida de la audición, tinnitus (zumbido) y mareos.

La mayoría de las personas no sabe nada sobre la PR, por lo que Meredith ha aprendido a preguntar: «¿sabe lo que es?» cuando conoce a una persona. 

Una enfermedad invisible

La PR es extremadamente rara y, como muchas enfermedades raras, es una enfermedad invisible. Los médicos no saben qué la causa, y obtener el diagnóstico y el tratamiento correctos es uno de los mayores retos para las personas que la padecen. 

Sin un biomarcador (material biológico que puede medir e identificar enfermedades) no hay forma de hacer una prueba de PR. Esto significa que los médicos deben depender de los síntomas de los pacientes para diagnosticarla. Desafortunadamente, la PR puede causar diferentes tipos de síntomas en diferentes personas. Además, los síntomas no siempre parecen estar relacionados entre sí y pueden aparecer y desaparecer. Por ejemplo, Meredith indicó que en este momento no tenía el oído inflamado, pero eso no significa que no lo estará en las próximas horas o días.

Los síntomas clásicos llevaron al diagnóstico

Cuando Meredith fue por primera vez a consulta con el médico por sus problemas respiratorios, le dijeron que tenía asma y le dieron albuterol (un inhalador que relaja y abre las vías respiratorias hacia los pulmones). Cuando eso no dio resultado, probaron con un inhalador de esteroides, que le ayudó un poco. 

Además de problemas respiratorios, Meredith tenía dolor extremo e inflamación en el área del estómago, el colon y el aparato digestivo, y en la piel, las articulaciones y el esternón (el cartílago que conecta las costillas). Se hizo pruebas para averiguar qué estaba mal, pero las pruebas no arrojaron suficiente información como para diagnosticar o descartar alguna enfermedad. Un médico le dijo que debía ser ansiedad. 

Mientras tanto, sus síntomas empeoraron tanto que tuvo que dejar de trabajar. Durante un brote especialmente doloroso, fue a la sala de emergencias cuatro veces en un mes. Afortunadamente, un médico allí reconoció los síntomas de PR más comunes y visibles (inflamación de oídos, nariz, ojos y articulaciones) y la envió a un reumatólogo (un médico que se especializa en enfermedades de las articulaciones, los músculos y los huesos). El reumatólogo la examinó y supo que se trataba de  policondritis recurrente.

La enfermedad afecta cada parte de la vida

Meredith se considera afortunada. Conoce a otras personas con PR cuyos diagnósticos tardaron, incluso más que el de ella. Sin embargo, recibir un diagnóstico fue solo una parte de su travesía. Como no hay tratamientos diseñados específicamente para la policondritis recurrente, los médicos suelen tratar de dar a los pacientes con esta enfermedad terapias que funcionan para otras enfermedades reumáticas y autoinmunitarias con síntomas similares. A veces funcionan, pero no siempre. 

La policondritis recurrente de Meredith y los efectos secundarios del tratamiento impactan cada parte de su vida. Su trabajo era una parte importante de su identidad antes de desarrollar la PR, y es difícil no poder trabajar más a tiempo completo. Los medicamentos que toma para ayudar con la inflamación inhiben el sistema inmunitario, lo que la hace más propensa a contraer infecciones. 

En cada momento, ajusta constantemente su respiración, su cuerpo y sus interacciones que le ayudan a mantenerse dentro de sus límites. «Nunca hay un momento en que no estoy pensando en mi enfermedad», explica ella. 

Apoyo de personas que saben lo que es

Pocos días después de su diagnóstico, Meredith se unió a su primer grupo de apoyo de concientización sobre la policondritis recurrente en Facebook. Ahora forma parte de varios grupos de Facebook para pacientes con policondritis recurrente, médicos, investigadores y cuidadores de todo el mundo. Hablan sobre las investigaciones y la concientización acerca de la policondritis recurrente. Para Meredith, estos grupos son una forma de mantenerse informada sobre lo que está sucediendo en la investigación y promoción de la PR en otros países. Sin embargo, también se cuidan unos a otros, y Meredith dice que no hay nada como la comprensión y el apoyo de las personas que saben lo que es vivir con esta enfermedad. 

Además de sus grupos en línea, los mayores apoyos de Meredith son su familia y sus amigos, su esposo Dillon, a quien ella llama su «roca y cuidador», y los médicos talentosos que trabajan juntos para planear el cuidado de su salud. Está especialmente agradecida con la Dra. Paola Pinto, su reumatóloga, y la Dra. Marcela Ferrada, investigadora de la PR en los NIH. 

Cuando hay investigación, hay esperanza

Los días en que sus síntomas son peores, Meredith recuerda algo que suele decir la Dra. Ferrada: “donde hay investigación, hay esperanza”. 

Cuando Meredith primero recibió su diagnóstico, la mayor parte de lo que sabíamos sobre la PR se basaba en investigaciones antiguas de la década de 1970. Por suerte, eso está cambiando. Hoy sabemos mucho más sobre quiénes desarrollan la PR y sus síntomas. Meredith indica que ahora es más fácil encontrar información buena y clara sobre la policondritis recurrente. 

Sin embargo, todavía hay mucho que no sabemos. Lo más importante; qué causa la policondritis recurrente y cómo evoluciona. Esa es una de las razones por las que Meredith se involucró en un estudio de los NIH dirigido por la Dra. Ferrada que hace seguimiento a largo plazo de las personas con PR. “Cualquier cosa que pueda hacer para obtener más información y más datos para obtener respuestas”, dice, “lo considero un buen día”.

#Sonora #Expresion-Sonora.com Tomado de https://medlineplus.gov/spanish/groupfeeds/new.xml