Científicos descubren un posible tratamiento para eliminar el Síndrome de Down mediante edición genética

Uno de los síndromes más comunes dentro de la población es el Síndrome de Down. Esta condición no tiene cura hasta el momento, sin embargo, un equipo de científicos ha descubierto un posible tratamiento para el Síndrome de Down mediante edición genética.

Hay una gran variedad de enfermedades y síndromes en el mundo. Todos ellos afectan a la población, en mayor o menor medida. Uno de los síndromes que más prevalencia suelen tener entre las personas es el Síndrome de Down.

Se trata de una condición médica en la que la persona afectada tiene una copia extra del cromosoma 21. Los cromosomas son aquellos ‘vehículos’ en las células del cuerpo, en los que se almacena la información. Misma que determina cómo se forma el cuerpo y cómo funciona.

Este síndrome provoca características muy específicas en los afectados, tanto físicas como del desarrollo y el aprendizaje. Estas características se pueden apreciar dese el nacimiento, y se van haciendo cada vez más evidentes a medida que los bebés crecen.

Pero, un equipo de investigadores japoneses ha descubierto lo que podría ser un posible tratamiento para el Síndrome de Down. Y lo demuestran mediante un estudio, el cual sugiere que, al eliminar la copia extra del cromosoma 21 con un ataque combinado de múltiples herramientas CRISPR de edición genética, se podría acceder al tratamiento de este síndrome.

Síndrome de Down: una de las trisomías mas frecuentes entre la población

El Síndrome de Down es causado por la trisomía total o parcial del cromosoma 21. Lo que quiere decir que, en lugar de dos copias, hay tres. La frecuencia de esta trisomía es bastante elevada, con 1 caso cada 700 nacimientos.

Las características morfológicas y anatómicas de los afectados se ven alteradas, pero eso no se queda allí. Sino que quienes padecen Síndrome de Down también presentan otros problemas, como obesidad, problemas cardiacos, del aparato digestivo, ojos u oídos.

Así como también se ve alterada la capacidad intelectual, hay problemas en el desarrollo motor y neurológico. Todas estas complicaciones pueden aparecer en conjunto o con distintas combinaciones. Lo que afecta la calidad y acorta la esperanza de vida.

Esta trisomía es fácilmente detectable a través de los análisis prenatales celulares o moleculares que existen en la actualidad. Aunque hay aspectos a tomar en cuenta, por ejemplo, la edad de la madre, que aumenta las posibilidades de dar a luz un hijo con síndrome de Down si se embarazan después de los 35 años.

Edición genética como un posible tratamiento

Gracias a herramientas de edición genética como CRISPR-Cas9 es que podríamos estar cerca del tratamiento de este síndrome. El cual puede tener origen materno o paterno, pues uno de los dos progenitores podría transferir las dos copias de sus cromosomas en lugar de una.

Todas las variantes que existen en los cromosomas fueron aprovechadas por los científicos japoneses. Identificaron los cromosomas 21 duplicados con el fin de cortar el cromosoma adicional en varios fragmentos. Como resultado, se obtiene solo una copia de cromosoma 21, desapareciendo la trisomía.

Sin embargo, este experimento solo se ha demostrado en células humanas cultivadas. Por lo que todavía no se ha perfeccionado la técnica ni se han llevado a cabo pruebas en seres vivos. Debido a ello, todavía no está lista para su uso, pues hay que tener cuidado de no cortar secuencias de ADN en las otras copias del cromosoma 21.

A pesar de todo, significa que este es un grandioso avance y una esperanza para las personas que padecen Síndrome de Down.

Tomado de http://enseddeciencia.com/feed