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Para esta ocasión retomaremos de nueva cuenta sobre alteraciones genéticas dado que nos encontramos en las vísperas del Día Mundial del Síndrome X Frágil, una afección que merma tanto el desarrollo cognitivo como físico de quienes lo padecen.

El nombre asignado a este síndrome se debe a que dicha alteración genética se manifiesta en el cromosoma X y se distingue porque en este sitio se presenta una mutación en el gen FMR1 llegando a afectar su expresión al grado de incluso llegarlo a inactivar, provocando así una deficiencia en el sistema nervioso central ya que la proteína que se sintetiza a partir de este gen (proteína del retraso mental del cromosoma X frágil, FMRP por sus siglas en inglés) se encuentra fuertemente involucrada en el desarrollo y la función del cerebro.

Al tratarse de una afección de origen genético puede ser complicado identificarla a simple vista (sintomatología visible en el paciente) de ahí que se debe recurrir a alguna técnica de laboratorio para emitir un diagnóstico certero.

Entre las pruebas que se realizan para la detección del Síndrome X Frágil se encuentran el análisis del ADN para confirmar la presencia de la mutación en el cromosoma X, PCR, Southern Blott y análisis del patrón de metilación del gen FMR1.

A pesar de que se requieren algunas de las pruebas anteriormente mencionadas para asegurar contundentemente que un paciente manifiesta el Síndrome X Frágil, como consecuencia de la ausencia o producción insuficiente de la proteína FMRP se puede presentar una amplia gama de síntomas en los pacientes que la manifiestan como discapacidad intelectual, dificultades de aprendizaje, retrasos en el habla y el lenguaje, problemas sociales y de comportamiento, sensibilidad sensorial y características físicas como cara alargada y orejas grandes.

De acuerdo a Mingarro-Castillo y col. (2016) y Coffee y col. (2009) la incidencia de casos en varones es mayor (1 por cada 4000) que en mujeres (1 por cada 6000). Por otra parte, 1 de cada 250 mujeres puede ser portadora de la mutación y los varones que padezcan algún tipo de alteración vinculada con este síndrome lo transmitirá a toda su descendencia femenina pero no a la masculina; para explicar lo anterior, primero debemos entender que el término “portador” dentro del contexto de alteraciones genéticas se refiere a que uno de los progenitores presenta una mutación en alguno de los cromosomas que conforman un par en particular y si bien no manifiesta síntomas o son leves, la copia o el par modificado puede ser heredado a su descendencia. En el caso del Síndrome X Frágil, al ser una alteración vinculada al cromosoma X, la incidencia de casos es más frecuente en hombres porque sólo cuentan con un cromosoma X mientras que las mujeres poseen dos copias de dicho cromosoma pudiendo sólo ser portadoras (si el otro cromosoma X se encuentra ‘sano’) o manifestar síntomas leves; por otra parte, en el caso de ser el varón el portador sólo la transmitirá a su descendencia femenina ya que es el progenitor que define el sexo de la descendencia ya sea aportando un cromosoma X (teniendo dos copias del cromosoma X, el bebe será del sexo femenino) o Y (definiendo como varón al futuro bebé, XY).

El Síndrome X Frágil no tiene cura, sin embargo, para mejorar la calidad de vida de los pacientes se recurre a terapias para guiar su comportamiento y fortalecer sus habilidades de comunicación, sociales y cognitivas así como la complementación con medicación especializada.

Claro está que para la integración a la sociedad de los pacientes que padecen este síndrome y dentro de lo que cabe puedan desenvolverse plenamente es necesaria una colaboración multidisciplinaria y proactiva de todas las personas que convivan con ellos siendo la intervención temprana y la correcta difusión de la información puntos clave para que esto sea posible.

Excelente fin de semana.