El pasado martes 28 de febrero se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, no obstante, cabe aclarar que, en sí el día oficial para sensibilizarnos y concientizarnos con este tema, es el último día de febrero entendiendo que también pudiera ser el día 29. La elección de dicho día no es meramente al azar, sino es una analogía a la incidencia que tienen este tipo de enfermedades en la población.
Para que una enfermedad sea definida como ‘rara’, la Organización Mundial de la Salud (OMS) indica que son aquellas que se manifiestan en cinco de cada diez mil habitantes y no sólo eso, hasta el momento se tiene conocimiento de al menos siete mil enfermedades que son catalogadas como ‘raras’ ya que son escasamente estudiadas, lo que conlleva a que la identificación de síntomas sea complicada y que los tratamientos sean altamente costosos al no ser de interés prioritario por la industria farmacéutica por la incidencia baja de casos.
El doctor Miguel Ángel Saavedra Salinas, reumatólogo y académico de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) señala que el origen de este tipo de enfermedades se debe a alteraciones genéticas que pueden afectar el metabolismo y función de diferentes sustancias en el cuerpo o bien manifestar una predisposición a desarrollarla pero para ello se necesitaría que se conjuntaran varios factores para que eso ocurra, de tal manera que, como ya lo hemos mencionado en otras ocasiones, el hecho de que exista un riesgo, no necesariamente significa que inevitablemente se desarrollará la enfermedad.
En México se tiene registro de veinte enfermedades definidas como ‘raras’ y a pesar de su singularidad, entre las más ‘populares’ se encuentran lo que es el síndrome de Turner y la hemofilia.
El síndrome de Turner es un trastorno genético que se manifiesta sólo en mujeres, afectando a 1 de cada 2000 niñas y se suscita debido a la ausencia de un cromosoma X (lo normal sería tener dos). Dentro de la sintomatología que presenta una paciente con síndrome de Turner es que su estatura es más baja comparada con la media, poco desarrollo de ovarios, ausencia de menstruación e infertilidad.
Por otro lado, la detección de esta anomalía puede demorar hasta que la paciente alcanza la pubertad y se hace notorio su retraso en su desarrollo sexual.
Otras formas en las que puede detectarse este trastorno son si durante las revisiones periódicas durante el embarazo se detecta algún inconveniente con el corazón o los riñones y analizando el cariotipo del bebé ya sea tomando muestra del líquido amniótico durante la etapa de gestación o muestra de sangre después de nacer.
Lamentablemente, no tiene cura, pero varios de los síntomas asociados a este trastorno son tratables. Por otro lado, en el caso de la hemofilia, dicha enfermedad es casi exclusiva de los hombres ya que está asociada a la mutación de genes presentes en el cromosoma X vinculados con la coagulación. No es que las mujeres no la puedan desarrollar, pero son casos atípicos; lo que sí se sabe es que las mujeres pueden ser portadoras de esa mutación (pueden transmitirla a futuras generaciones y sean éstas las que sean propensas a desarrollar la enfermedad) pero para que eso ocurra, uno de los hijos tendría que heredar la copia del cromosoma X de la madre que presente dicha anomalía.
La hemofilia se caracteriza por manifestar inconvenientes para que la sangre coagule ante una hemorragia y si no se trata a tiempo puede ser letal. La incidencia de esta enfermedad es de 1 por cada 5,000 varones y aunque no hay cura, existen tratamientos que ayudan a regular los episodios hemorrágicos.
En vista de lo anterior, podemos apreciar la importancia de darle difusión a lo que se sabe de estas y otras enfermedades para visibilizarlas y continuar desarrollando avances para proveerle a aquellos que las padecen una mejor calidad de vida.
Buen fin de semana.
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